Proyecto Gutenberg

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Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que se caracteriza por la debilidad de los huesos. Las personas que padecen esta enfermedad suelen sufrir roturas óseas frecuentes, a veces incluso sin causa aparente, por lo que también se la conoce como enfermedad de los huesos de cristal. La osteogénesis imperfecta está causada por fallos en la producción de colágeno, una proteína fundamental del tejido conectivo que es el que sirve de sostén al cuerpo.

Existen al menos 8 tipos de osteogénesis imperfecta que varían en la severidad de sus síntomas. El tipo I es el más moderado y el tipo II es la forma más severa de la enfermedad. El resto son formas intermedias entre el tipo I y II. Los 4 primeros tipos son los más frecuentes.

Síntomas de osteogénesis imperfecta: Las formas más suaves y moderadas de la enfermedad se caracterizan por múltiples fracturas debidas normalmente a pequeños golpes, y cuyo número suele descender con el tiempo siendo más infrecuentes en la etapa adulta. Otros síntomas son la pérdida de audición más temprana de lo normal y, en ocasiones la presencia de un color azulado en la parte blanca del ojo.

En los tipos más severos de osteogénesis imperfecta las fracturas en muchas ocasiones se producen sin causa aparente y los síntomas incluyen problemas respiratorios, baja estatura, escoliosis, pérdida de audición e incluso problemas en el desarrollo dental. Los síntomas más graves de esta enfermedad pueden incluir también problemas en el desarrollo de los pulmones que provocan dificultades respiratorias de por vida.

No existe una cura para esta enfermedad, sin embargo existen tratamientos y terapias que pueden reducir el dolor y paliar un poco los síntomas de la osteogenesis imperfecta. Los bisfosfonatos son unos medicamentos que han demostrado ser útiles para los síntomas asociados a este trastorno, ya que ayudan a reducir el dolor y reforzar los huesos. La natación también es bastante recomendable en estos casos ya que ayuda a reforzar la musculatura y se trata de un ejercicio de bajo impacto. En los casos más graves se puede acudir a la cirugía para reforzar los huesos con prótesis.

El pronóstico de la osteogénesis imperfecta depende del tipo. Las personas que sufren el tipo I suelen tener una esperanza de vida normal, sin embargo los niños que padecen el tipo II no suelen llegar al primer año de vida. Los tipos intermedios de la enfermedad, suelen ver acortada su vida en función de la severidad de los síntomas.

Genes relacionados con la osteogénesis imperfecta

Aproximadamente el 90% de los casos de osteogénesis imperfecta están provocados por fallos en los genes COL1A1 y COL1A2, relacionados con el colágeno tipo I, que está presente en los huesos y tejidos conectivos y proporciona estructura y fuerza al cuerpo. El tipo I se relaciona con mutaciones en el gen COL1A1, mientras que los tipos II, III y IV pueden estar provocados por mutaciones en cualquiera de los dos genes.

Existen dos genes cuyas mutaciones son responsables de los casos más raros de la enfermedad: CRTAP (tipo VII) y LEPRE1 (tipo VIII).

En los tipos V y VI no se conocen las mutaciones asociadas.

Frecuencia de osteogénesis imperfecta

Se trata de una enfermedad rara cuya incidencia varía entre 1 de cada 10.000 o 15.000 personas. Se produce en todas las razas por igual y es independiente del género.

En España se estima que puede haber como mínimo alrededor de 2.700 afectados de osteogénesis imperfecta, teniendo en cuenta que las formas más suaves de la enfermedad en muchas ocasiones no se diagnostican.

¿La osteogénesis imperfecta se hereda?

La mayoría de los casos presentan un patrón de herencia autosómico dominante, con lo que una sola copia del gen defectuoso es suficiente para producir la enfermedad. La mayoría de los niños que padecen los tipos más severos de esta enfermedad (II y III) presentan mutaciones esporádicas, es decir, en la familia no existen antecedentes de este trastorno.

En los casos más raros de la enfermedad (tipos V, VI, VII y VIII), el patrón de herencia suele ser autosómico recesivo, es decir, son necesarias dos copias del gen alterado para que se de la enfermedad. Algunos casos del tipo III pueden estar asociados también a este tipo de herencia.

Proyecto Gutenberg

El proyecto Gutenberg (PG) fue desarrollado por Michael Hart en 1971 con el fin de crear una biblioteca de libros electrónicos gratuitos a partir de libros que ya existen físicamente. Estos libros electrónicos se encuentran disponibles desde entonces en Internet siendo estos gratuitos. Los libros pueden ser leídos en muchos diferentes formatos.
 Los textos que se proporcionan son principalmente de dominio público, bien porque estos derechos ya han expirado y se obtuvo la autorización del autor o titular de los derechos de autor. También hay algunos textos bajo derechos de autor que el proyecto Gutenberg ha hecho disponibles con el permiso de sus escritores. Al proyecto se le puso el nombre del impresor alemán del siglo XV Johannes Gutenberg, quien inventó la imprenta de tipos móviles. En octubre de 2015 cuenta con más de 50 000 libros. En noviembre de 2009 el proyecto Gutenberg tenía casi 30 000 libros en su colección, de ellos 267 en español. En portugués había 364, en inglés 25 496, y en francés 1496.
 En su mayoría, el proyecto Gutenberg se concentra en la literatura históricamente importante y obras de referencia. El lema del proyecto es «cortemos los barrotes de la ignorancia y el analfabetismo», escogido porque el proyecto espera continuar con el trabajo de la difusión de la alfabetización pública y de la gratitud hacia nuestra herencia literaria que las bibliotecas públicas empezaron a principios del siglo XX. Siempre que es posible, las ediciones de Gutenberg se liberan en formato ASCII. También se liberan en otros formatos, siempre que sean presentados por voluntarios. Durante algunos años anteriores, hubo discusiones sobre si sería conveniente usar algún formato tipo XML, aunque no hubo muchos avances entonces. A los formatos populares que no son fácilmente editables, como el PDF, no se les consideraba apropiados, de acuerdo con los objetivos generales del proyecto Gutenberg, aunque se han añadido muchos a la colección. Actualmente se publican libros en varios de los formatos electrónicos para leer en dispositivos PDA y lectores de libros electrónicos, y también en formato de audiobooks.

Poliquistosis

Causas

La poliquistosis renal (PQR) se transmite de padres a hijos (hereditaria), generalmente como un rasgo autosómico dominante. Si uno de los padres es portador del gen, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de padecer el trastorno.

La PQR autosómica dominante se presenta tanto en niños como en adultos, pero es mucho más común en estos últimos. Los síntomas generalmente no aparecen hasta una mediana edad. Este padecimiento afecta a casi 1 de cada 1,000 estadounidenses, pero el número real puede ser mayor, dado que algunas personas no presentan síntomas.

También existe una forma autosómica recesiva de la PQR y aparece durante la lactancia o la infancia. Esta forma es mucho menos común que la PQR autosómica dominante pero tiende a ser muy seria y empeora rápidamente. Ésta puede causar enfermedad renal y pulmonar grave, enfermedad renal en estado terminal y generalmente provoca la muerte durante la lactancia o la niñez.

Las personas con PQR presentan múltiples racimos de quistes en los riñones. Se desconoce el factor exacto que desencadena la formación de quistes.

La PQR está asociada con las siguientes afecciones:

• Aneurismas aórticos
• Aneurismas cerebrales
• Quistes en el hígado, el páncreas y los testículos
• Divertículos del colon
• La mitad de las personas con PKD tienen quistes en el hígado. Los antecedentes familiares de PKD incrementan su riesgo de padecerla.

Síntomas:

• Sensibilidad o dolor abdominal
• Sangre en la orina
• Micción excesiva durante la noche
• Dolor de costado en uno o ambos lados
• Otros síntomas que pueden presentarse con esta enfermedad son, entre otros:
• Somnolencia
• Dolor articular
• Anomalías en las uñas

¿Sabias qué?

Preocupante el nivel de automedicación en México 
El académico del Departamento de Farmacobiología de la Universidad de Guadalajara, Raymundo Escutia Gutiérrez ha señalado que es preocupante que el 80% de la población en México recurra a la automedicación.

Escutia Gutiérrez recalca que además de que las bacterias se vuelven más resistentes a los antibióticos, otros medicamentos pueden causar reacciones adversas. Estadísticas señalan que casi un 20% de los ingresos hospitalarios están relacionados al consumo de medicamentos sin prescripción. 

Francisco Navarro, funcionario de la Secretaría de Salud, resaltó que el problema de automedicación se da debido a que a la gente se le hace muy fácil frente a un dolor de cabeza, cólico, diarrea, tomar medicamentos sin consultar a un médico. ¿Qué opinas?

@la Leo

Apendicectomía

El apéndice es un órgano pequeño en forma de dedo que se extiende desde la primera parte del intestino grueso y se extirpa cuando se inflama o se infecta. Un apéndice perforado puede filtrar e infectar toda el área abdominal, lo cual puede ser potencialmente mortal.

La apendicitis es la inflamación del apéndice, el cual se ubica en el ciego (la porción donde comienza el intestino grueso). Prácticamente todos los casos de apendicitis requieren de un procedimiento quirúrgico llamado apendicectomía, que no es más que la extirpación del apéndice inflamado.

Los síntomas de apendicitis varían. La afección puede ser difícil de diagnosticar, sobre todo en niños, ancianos y mujeres en edad de procrear.

Con mayor frecuencia, el primer síntoma es el dolor alrededor del ombligo.

• El dolor puede ser vago al principio, pero se vuelve agudo e intenso.
• El dolor con frecuencia se traslada al cuadrante abdominal inferior derecho y se vuelve más concentrado en esta área.

Otros síntomas pueden ser:

• Fiebre (generalmente no muy alta)
• Inapetencia
• Náuseas y vómitos

Las causas más recuentes de la apéndicitis son:

1. Parasitosis: Es una infección producida por parásitos que se alojan en el aparato digestivo. Por ello, se recomienda una desparasitación al menos cada seis meses para evitar complicaciones como la apendicitis.

2. Residuos de alimentos: Las semillas son los principales alimentos que se quedan atrapados en el intestino, lo que obstruye la buena irrigación del apéndice. Cuando se produce la apendicitis, lo más recomendable es la cirugía para extirparla.

3. Estreñimiento: La acumulación de heces fecales debido a un intestino perezoso produce esta infección que si no se atiende a tiempo puede causar peritonitis.

4. Inflamación: Cuando las paredes linfoides se hinchan provocan la infección debido a bacterias que provienen del intestino, mismas que llegan al apéndice a través de la sangre.

5. Tumor: En el peor de los casos, la obstrucción de la apéndice puede deberse a un tumor cancerígeno que hay que extirpar inmediatamente para evitar una infección masiva en el organismo.

Pulmones, Corazón y Traquea. Disección